Jakarta - Troubles de surcharge lysosomale, ou familièrement appelés trouble de stockage lysosomal est un groupe de maladies héréditaires qui font que le corps manque de certaines enzymes. Si cela se produit, les toxines dans le corps peuvent s'accumuler, en raison de l'accumulation de glucides, de protéines ou de graisses.
Les lysosomes sont des organes dans les cellules du corps qui fonctionnent pour digérer des composés, tels que les glucides et les protéines. Eh bien, pour remplir correctement sa fonction, les lysosomes ont besoin de certaines enzymes. Si les enzymes nécessaires à l'accomplissement de leurs fonctions sont déficientes, les composés dans le corps s'accumuleront et deviendront toxiques.
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Que se passe-t-il lorsque la fonction lysosomale est perturbée
Les symptômes causés par chaque patient varieront en fonction du trouble lysosomal ressenti. Les types suivants de troubles de stockage lysosomal, ainsi que les symptômes qui surviennent dans le corps :
La maladie de Fabry. Cette condition se produit lorsque le corps manque de l'enzyme alpha-galactosidase A. Les symptômes comprennent de la fièvre, des difficultés à transpirer, de la diarrhée ou de la constipation et des douleurs, des raideurs ou des picotements dans les jambes.
La maladie de Gaucher. Cette condition se produit lorsque le corps manque de l'enzyme bêta-glucocérébrosidase. Les symptômes comprennent l'anémie, des douleurs osseuses ou des fractures et un gonflement du foie ou de la rate.
maladie de Krabbe. Cette condition se produit lorsque le corps manque de l'enzyme galactosylcéramide. Les symptômes eux-mêmes apparaissent généralement au cours des 6 premiers mois de l'âge du bébé, qui se caractérisent par de la fièvre, une faiblesse ou une raideur musculaire et une perte de la fonction auditive et visuelle.
Leucodystrophie métachromatique (MLD). Cette condition se produit lorsque le corps manque de l'enzyme arylsulfatase A. Les symptômes comprennent une altération de la fonction nerveuse et musculaire, des difficultés à manger, des difficultés à parler, des difficultés à marcher et une perte de l'ouïe et de la vision.
Mucopolysaccharidose (MPS). Cette condition se produit lorsque le corps manque d'enzymes responsables de la digestion des glucides, tels que les glycosaminoglycanes ou les mucopolysaccharides. Les symptômes eux-mêmes incluront des troubles articulaires, des troubles de l'apprentissage et des troubles de l'audition et de la parole.
Maladie de Niemann-Pick. Cette condition survient lorsque le corps manque de l'enzyme sphingomyélinase acide (ASM), de sorte que le corps est incapable de digérer correctement le cholestérol et les graisses. Les symptômes eux-mêmes comprendront une détresse respiratoire, un gonflement du foie et de la rate et des maladies de la peau.
Maladie de la pompe. Cette condition se produit lorsque le corps manque de l'enzyme alpha-glucosidase (GAA). Les symptômes eux-mêmes comprennent une faiblesse musculaire, une croissance et un développement lents des enfants et un gonflement du foie et du cœur.
La maladie de Tay-Sachs. Cette condition se produit lorsque le corps manque de l'enzyme hexosaminidase. Les symptômes comprennent des taches rouges dans les yeux, des convulsions et une perte de l'audition et de la vision.
Les symptômes qui ont été mentionnés sont déjà visibles dès la naissance de l'enfant ou peuvent se développer avec l'âge. Les symptômes eux-mêmes ont tendance à s'aggraver avec le temps, selon le type de substance qui s'est accumulée, ainsi que son emplacement. Parce que c'est très dangereux, les mères doivent être conscientes de cette condition chez leurs petits.
Pour prévenir cette maladie, les mères doivent respecter le calendrier de vaccination de l'enfant. Si la mère voit une série de symptômes chez son petit, discutez-en immédiatement avec le médecin sur l'application . En surveillant régulièrement la santé des enfants, cette maladie peut être détectée tôt.
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Complications possibles
Comme expliqué précédemment, les symptômes s'aggraveront avec le temps. Si cela se produit, les troubles de stockage lysosomal se développeront plus sévèrement et entraîneront un certain nombre de complications, telles que :
Troubles respiratoires.
La maladie de Parkinson.
Cécité ou surdité.
Paralysie.
Insuffisance rénale.
Leucémie.
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Si votre petit SI a été diagnostiqué avec cette maladie, la mère doit faire ce qui suit : vérification régulièrement chez le médecin pour prévenir le développement de la maladie. L'une des mesures préventives qui peuvent être prises est qu'il est conseillé de discuter avec le médecin si la mère envisage d'avoir des enfants. Les tests génétiques peuvent réduire le risque de maladie chez les enfants.
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