, Jakarta - Une vidéo contenant "une famille atteinte du syndrome de Treacher Collins" est devenue virale sur les réseaux sociaux. En général, ce syndrome se produit parce qu'il existe une maladie génétique qui provoque une altération de la croissance des os et des tissus du visage. Parce qu'il est génétique, ce syndrome rare est transmis du parent à l'enfant, avec un risque allant jusqu'à 50 pour cent même si le partenaire n'est pas porteur de la maladie génétique sous-jacente Syndrome du traître Collins .
Cette condition survient parce qu'il y a un gène anormal qui provoque alors le trouble. Les enfants atteints de ce syndrome peuvent présenter une variété de symptômes, notamment une croissance moindre des poils des sourcils, des oreilles incomplètes ou même absentes, une mâchoire et un menton plus petits. Alors, pour être clair, voyez l'explication sur le syndrome de Treacher Collins dans l'article suivant !
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Syndrome de Treacher Collins et ses symptômes
Le syndrome de Treacher Collins est une maladie rare. Cette condition survient parce qu'il y a des changements ou certaines mutations génétiques. Cette maladie est également désignée par d'autres termes, notamment : Dysostose mandibulo-faciale (MFD1), dysplasie zygoauromandibulaire , et le syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein.
Le syndrome de Treacher Collins est causé par une anomalie génétique des gènes TCOF1, POLR1D ou POLR1C. Ces trois gènes jouent un rôle important dans la formation et le développement du tissu osseux et des muscles faciaux. Du fait de mutations, la fonction de ces trois gènes devient anormale et entraîne l'apparition de signes Syndrome du traître Collins . En effet, des changements ou des mutations dans l'un de ces gènes entraînent la mort cellulaire et la mort des tissus osseux et musculaires.
La mort cellulaire et tissulaire survient très rapidement. C'est ce qui provoque l'apparition de plaintes et de symptômes sur les os et le visage. Même ainsi, ce syndrome est classé comme rare voire très rare. Syndrome du traître Collins sont génétiques, c'est-à-dire qu'ils sont hérités de parents porteurs de la même maladie ou trouble génétique. Si l'un des parents ou les deux sont atteints de cette maladie, le risque que l'enfant naisse avec Syndrome du traître Collins devenir plus grand.
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Alors, quels sont les symptômes et les signes du syndrome de Treacher Collins ?
Les symptômes qui apparaissent peuvent différer d'une personne à l'autre. Les symptômes du syndrome de Treacher Collins peuvent être légers et inaperçus, voire très graves. Dans les symptômes graves, cette condition peut provoquer des déformations faciales importantes. Cependant, il existe certains signes courants et reconnaissables du syndrome de Treacher Collins, notamment :
- Anomalies dans les yeux
Le syndrome de Treacher Collins peut provoquer des anomalies dans les yeux, telles que la position des yeux inclinés vers le bas, des yeux croisés, une taille des yeux plus petite, peu de cils, un colobome, jusqu'à la cécité.
- Anomalies faciales
Cette maladie rend également le visage de la victime différent. Par exemple, un nez qui semble très grand, parce que le visage est petit ou que les joues semblent enfoncées.
- Troubles de l'oreille
Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir des lobes d'oreilles plus petits, de forme anormale et accompagnés d'une perte auditive.
- Anomalies dans la bouche
Cette condition peut amener la victime à ressentir une fente labiale ou une fente apparaît sur la lèvre du toit de la bouche.
Si le bébé naît avec des symptômes de ce trouble, le médecin fournira généralement immédiatement un traitement médical. Le traitement dépendra de l'état du corps et de la gravité du syndrome de Treacher Collins vécu par le bébé.
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En savoir plus sur le syndrome de Treacher Collins en demandant à un médecin dans l'application . Vous pouvez également utiliser cette application pour demander et transmettre les symptômes de la maladie que vous rencontrez. Obtenez des recommandations de traitement d'experts via Vidéos / Appel vocal ou Discuter . Allez, télécharge l'appli maintenant!
