, Jakarta - L'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique qui affecte les os d'une personne. Cette maladie peut fragiliser les os et provoquer des fractures avec peu ou pas de traumatisme. L'ostéogenèse imparfaite est également connue sous le nom de maladie des os fragiles. Les personnes atteintes de ce trouble présentent également une faiblesse musculaire et des anomalies osseuses.
Si vous voulez en savoir plus sur l'ostéogenèse imparfaite, il existe quatre principaux types de troubles qui peuvent survenir dans le corps d'une personne. De plus, chaque type présente des signes et des symptômes différents. Ce trouble sera généralement effectué par un système de classification pour aider à voir la gravité du trouble.
Symptômes de l'ostéogenèse imparfaite
Le symptôme principal de toutes les formes d'ostéogenèse imparfaite est la fragilité osseuse, entraînant des fractures fréquentes. En outre, il existe quatre principaux types d'ostéogenèse imparfaite, chacun pouvant provoquer des symptômes différents. Voici quelques symptômes de troubles génétiques qui peuvent survenir :
L'ostéogenèse imparfaite de type I est le type le plus doux et le plus courant. Habituellement, cette condition est héritée. Voici quelques-uns des symptômes causés chez une personne qui en est atteinte :
- Se brise facilement les os.
- La plupart des fractures surviennent avant la puberté.
- Les femmes adultes subissent parfois des fractures après la ménopause.
- Il peut généralement être retracé à travers la famille.
- La sclérotique est bleue ou bleu-gris et la région du globe oculaire est généralement blanche.
- Avoir des problèmes avec les dents.
- Perte auditive survenant dans la vingtaine ou la trentaine.
- Forme triangulaire au visage.
- courbure de la colonne vertébrale.
L'ostéogenèse imparfaite de type II est le type le plus sévère et met souvent la vie en danger. Voici les symptômes :
- Les nouveau-nés peuvent être gravement touchés.
- Généralement le résultat d'une nouvelle mutation génétique.
- De très petite taille.
- Poumons qui ne sont pas parfaitement formés.
L'ostéogenèse imparfaite de type III peut être fatale. Cependant, cette condition n'est généralement pas transmise dans les familles. Voici quelques-uns des symptômes :
- Les fractures à la naissance sont très fréquentes.
- Les rayons X peuvent montrer la guérison des fractures survenues dans l'utérus.
- Perte auditive précoce sévère.
- Articulations lâches et mauvais développement musculaire dans les bras et les jambes.
- Les côtes sont en forme de tonneau.
L'ostéogenèse imparfaite de type IV appartient au type modéré et est généralement tracée à travers une lignée familiale. Voici les symptômes qui peuvent survenir :
- Les os se fracturent facilement et la plupart surviennent avant la puberté.
- La sclérotique est de couleur normale ou presque normale.
- La dent peut être impliquée ou non.
- courbure de la colonne vertébrale.
- Articulations lâches.
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Causes de l'ostéogenèse imparfaite
Cette maladie des os fragiles qui peut affecter une personne est causée par un défaut du gène qui produit le collagène de type 1, la protéine utilisée pour fabriquer les os. Le gène défectueux est généralement héréditaire. Cependant, dans certains cas, des mutations ou des changements génétiques peuvent en être la cause.
Lire aussi : Comment traiter la maladie d'ostéogenèse imparfaite
Traitement de l'ostéogenèse imparfaite
Jusqu'à présent, il n'existe aucun remède contre la maladie des os fragiles qui peut provoquer des fractures soudaines. Cependant, il existe des thérapies de soutien qui aident à réduire le risque de fractures chez l'enfant et à améliorer sa qualité de vie. Les traitements de la maladie des os fragiles comprennent :
- Physiothérapie pour améliorer la mobilité et la force musculaire de l'enfant.
- Médicaments à base de bisphosphonates pour renforcer les os des enfants.
- Médicament pour réduire la douleur.
- Exercice à faible impact pour aider à renforcer les os.
- Chirurgie pour placer des tiges dans les os de l'enfant.
- Chirurgie reconstructive pour corriger les déformations osseuses.
- Conseils en santé mentale pour aider à faire face aux problèmes d'image corporelle.
Lire aussi : Voici le bon diagnostic pour l'ostéogenèse imparfaite
Ce sont quelques-uns des symptômes qui peuvent survenir chez une personne atteinte d'ostéogenèse imparfaite. Si vous avez des questions sur ce trouble, le médecin de prêt à aider. La voie est avec Télécharger application dans téléphone intelligent tu!
