Jakarta - L'ADN ou la génétique a un rôle très important dans le corps humain. Les résultats hérités de vos parents peuvent vous façonner avec l'unicité de chacun. À partir de la forme du visage, de la taille, de la nature émotionnelle, de la couleur des cheveux, de l'intelligence, jusqu'à certaines conditions médicales.
Cependant, il y a des moments où une personne subit certains changements génétiques qui peuvent provoquer des maladies rares. L'un d'eux est le syndrome de Waardenburg. Ce syndrome peut entraîner une perte auditive, des changements dans la couleur de la peau, les yeux, les cheveux et la forme du visage.
Le nom de ce syndrome est tiré du médecin néerlandais qui a découvert cette maladie pour la première fois en 1951, D. J. Waardenburg. Les experts disent que ce syndrome est une maladie congénitale. En d'autres termes, des anomalies qui sont présentes dès la naissance. Bien que cette condition puisse être gérée, mais jusqu'à présent, il n'y a pas de remède pour cette maladie.
Symptômes et types
Au moins, ce syndrome est divisé en quatre types en fonction des symptômes. Si rare, seulement 1 personne sur 40 000 peut éprouver ce syndrome. Selon les experts, les types un et deux du syndrome de Waardenburg sont plus fréquents que les types trois et quatre. Qu'en est-il des symptômes du syndrome de Waardenburg ?
Les personnes atteintes de ce syndrome présenteront les symptômes les plus courants, tels que la couleur de la peau et des yeux qui a tendance à être pâle ou jeune. En outre, la croissance de certains cheveux blancs près du front est également un autre symptôme courant. Eh bien, voici les types.
Type 1
Les personnes atteintes de ce type connaîtront des conditions telles qu'une grande distance entre les yeux droit et gauche, et les yeux sont bleu pâle ou les deux couleurs des yeux sont différentes. Non seulement cela, ils auront également des taches blanches sur les cheveux et la peau. Les experts disent que 20% des personnes atteintes de ce type peuvent perdre l'audition en raison de problèmes d'oreille interne.
Type 2
Ce type de distance oculaire n'est pas aussi éloigné que le type 1. Les personnes atteintes de type 2 subissent plus de perte auditive que le type 1. Le type 2 peut également amener les personnes atteintes de type 2 à subir des changements dans la pigmentation des cheveux et de la peau, ainsi que le type 1.
Type 3
Le syndrome de Waardenburg de type 3 est également connu sous le nom de syndrome de Klein-Waardenburg. Les personnes atteintes de ce type présentent des symptômes des types 1 et 2 de Waardenburg. De plus, elles présenteront également des anomalies dans leurs mains. Par exemple, des doigts fusionnés ou des formes d'épaules différentes.
Type 4
Le type 4 est également connu sous le nom de syndrome de Waardenburg-Shah. Les symptômes sont similaires au type 2, la seule différence est que ce type souffre de la perte de certaines cellules nerveuses dans le gros intestin. C'est ce qui rend la défécation souvent difficile pour la victime.
La cause est liée à six gènes
Bien qu'il ne puisse pas être traité avec des médicaments et ne puisse pas être guéri par le mode de vie, au moins ce syndrome n'est pas contagieux. Les experts disent qu'il y a au moins six gènes associés à ce syndrome. Ces gènes mutés sont des gènes qui aident le corps à former diverses cellules, en particulier les cellules mélanocytaires.
Les mélanocytes sont des cellules qui composent la couleur de la peau, les cheveux et le pigment des yeux. Non seulement cela, ces cellules jouent également un rôle dans la formation de la fonction de l'oreille interne. Par conséquent, la fonction de l'oreille interne peut être perturbée si la formation de ces cellules est perturbée.
Eh bien, les types de gènes qui subissent cette mutation détermineront plus tard le type de syndrome de Waardenburg qu'une personne a. Par exemple, les syndromes de type 1 et 3 sont principalement causés par des mutations du gène PAX3.
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