Jakarta - Étant l'un des troubles chromosomiques les plus courants et n'affectant que les femmes, le syndrome de Turner est une maladie qui survient en raison de la perte d'un ou d'une partie du chromosome X. En conséquence, les personnes atteintes souffriront de troubles du développement ainsi que de conditions médicales, telles qu'une petite taille, une incapacité des ovaires à se reproduire, ainsi que des malformations cardiaques.
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Le syndrome de Turner peut être facilement reconnu avant la naissance du bébé, lorsque la victime est encore un bébé ou entre dans l'enfance. Les filles héritent chacune d'un chromosome X de leur père et de leur mère. Lorsque le syndrome de Turner survient, une ou plusieurs copies du chromosome X sont perdues ou subissent des modifications. Les modifications génétiques du syndrome de Turner comprennent :
- monosomie. Une condition dans laquelle le chromosome X est absent, généralement en raison d'une erreur de l'ovule de la mère ou du sperme du père. En conséquence, chaque cellule du corps n'a qu'un seul chromosome X.
- Mosaïque. Certaines affections du syndrome de Turner comportent des erreurs dans le processus de division cellulaire qui se produisent pendant les premiers stades du développement fœtal. Cette condition fera en sorte que certaines cellules du corps auront deux copies complètes du chromosome X, tandis que d'autres cellules du corps n'auront qu'une seule copie du chromosome X.
- Anomalies du chromosome X. Dans ce cas particulier, il existe une partie anormale du chromosome X. La cellule a une copie complète et une copie modifiée du chromosome. Maintenant, dans le syndrome de Turner, matériel chromosomique Y, certaines cellules ont une copie du chromosome X, tandis que d'autres cellules ont une copie du chromosome X et plusieurs chromosomes Y. Cet individu se développera biologiquement en tant que femelle, mais la présence du chromosome Y matériel augmente le risque de gonadoblastome ou de tumeurs dans les glandes qui produisent les hormones sexuelles.
L'impact de cette anomalie chromosomique est l'émergence de troubles du développement fœtal et d'autres troubles du développement après la naissance du bébé. Ceux-ci incluent une petite taille, une fonction ovarienne altérée et des malformations cardiaques.
Pendant ce temps, les caractéristiques physiques et les complications de santé qui découlent de ce problème varient considérablement. Les anomalies chromosomiques peuvent survenir de manière aléatoire et ne sont pas influencées par les antécédents génétiques, de sorte que cette maladie n'est pas nécessairement héréditaire.
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Caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Turner
Les symptômes du syndrome de Turner peuvent varier considérablement. La raison en est que toutes les femmes qui souffrent de cette maladie ne présentent pas de symptômes, et les symptômes n'apparaissent que chez les personnes qui présentent des caractéristiques physiques altérées ou une croissance médiocre.
- Avant la naissance
Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué avant la naissance par des méthodes de dépistage prénatal de l'ADN sans cellules. Il s'agit d'une méthode qui fonctionne pour dépister certaines anomalies chromosomiques chez un bébé en développement.
Des échantillons de sang sont prélevés sur la mère ou par échographie. Les échographies prénatales chez les nourrissons atteints du syndrome de Turner peuvent montrer une accumulation de liquide à l'arrière du cou ou un œdème, des anomalies cardiaques et rénales.
- À la naissance
Les symptômes du syndrome de Turner à la naissance du bébé sont :
- Col en toile ou le cou semble large et semble palmé.
- Placez le lobe inférieur de l'oreille.
- La poitrine semble plus large avec un espacement plus large des mamelons.
- La bouche est haute et tend à être étroite.
- Bras pointant vers l'extérieur des coudes
- Les ongles des mains et des pieds semblent petits et pointent vers le haut
- Gonflement qui se produit dans les mains et les pieds, surtout à la naissance
- Longueur corporelle légèrement inférieure à la longueur corporelle moyenne à la naissance.
- La croissance ralentit.
- Avoir une malformation cardiaque.
- Doigts et orteils courts
Quand les enfants, les adolescents aux adultes
Les symptômes les plus courants chez la majorité des filles, des adolescentes et des jeunes femmes atteintes du syndrome de Turner sont une petite taille et une altération de la fonction ovarienne. Ce problème peut survenir à la naissance ou survenir progressivement au cours de l'enfance, de l'adolescence et du début de l'âge adulte. Les symptômes incluent :
- Croissance tardive.
- Beaucoup moins de hauteur chez les adultes.
- Développement retardé des organes sexuels pendant la puberté.
- Arrêt du développement sexuel à l'adolescence
- Le cycle menstruel se termine prématurément.
- infertilité.
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Alors, faites immédiatement un examen si vous trouvez des symptômes qui indiquent cette condition. Si vous voulez plus de facilité, utilisez l'application Maintenant, comment se fait-il que vous puissiez prendre rendez-vous à l'avance à l'hôpital le plus proche. Ainsi, plus besoin de vous soucier des files d'attente.
