Jakarta — La trisomie, comme son nom l'indique, est une maladie chromosomique dans laquelle les cellules du corps ont trois chromosomes au lieu de deux comme les cellules normales. Cette condition fait que les chromosomes de la cellule deviennent 47 au lieu de 46. S'il y a 3 chromosomes sur le 18ème chromosome, cela s'appelle la trisomie 18 ou syndrome d'Edouard . S'il y a 3 chromosomes sur le 21e chromosome, on parle de trisomie 21 ou Syndrome de Down . Pendant ce temps, le nombre de chromosomes 3 est sur le 13ème chromosome provoquera la trisomie 13 ou syndrome de Patau.
Ces trois maladies de la trisomie sont les syndromes de trisomie autosomique les plus courants chez les nourrissons. Autosomique fait référence à l'un des chromosomes qui ne sont pas des chromosomes sexuels. Chaque cellule humaine normale contient 46 chromosomes constitués de 22 paires d'autosomes, qui déterminent de nombreux facteurs, de la croissance à la fonction corporelle. Et plus deux chromosomes sexuels qui déterminent le sexe d'une personne. Deux chromosomes X pour les femmes ou chromosomes X et Y pour les hommes.
Les enfants atteints de trisomie ont généralement des malformations congénitales, des retards de développement et un retard mental. Cependant, le diagnostic de trisomie 18 et de trisomie 13 est beaucoup plus grave que celui de trisomie 21 (syndrome de Down). Les bébés atteints de trisomie 13 et de trisomie 18 ont une durée de vie beaucoup plus courte. La plupart d'entre eux ne survivront pas à leur première année de vie.
Le syndrome d'Edward ou trisomie 18 est assez rare, survenant dans 1 naissance sur 5 000. Les bébés atteints du syndrome d'Edward présentent des signes physiques particuliers, tels qu'une petite tête, une saillie de l'arrière de la tête, une déformation des oreilles, une petite mâchoire, un nez plat, des paupières étroites, un sternum court, un manque d'ongles, des anomalies des organes génitaux et du poids. gain corps anormal. Les personnes atteintes de ce syndrome souffrent également de troubles mentaux, de troubles cardiaques et d'anomalies dans d'autres organes du corps.
Une maladie génétique due à la trisomie 13 ou au syndrome de Patau fait que le bébé a une petite tête, une formation incomplète du crâne, des parties du cerveau qui ne sont pas formées de manière optimale, des défauts structurels des yeux, une fente labiale, un excès de doigts sur les mains et les pieds, les problèmes cardiaques congénitaux, les anomalies des trompes, les nerfs et les organes génitaux ne sont pas complètement formés.
Tandis que Syndrome de Down (trisomie 21) entraîne des différences dans les capacités d'apprentissage et certaines caractéristiques physiques. Cette trisomie ne peut pas être guérie, mais avec le maximum de soutien et d'attention de la part des parents, les enfants trisomiques peuvent grandir pour être heureux et avoir l'indépendance nécessaire pour survivre.
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